Метод позволяет диагностировать и другие хромосомные аномалии – синдромы Эдвардса и Патау. Новый тест, который позволяет выявлять синдром Дауна по крови матери уже на 10-й неделе беременности, внедрила Больница Медицинского центра Управления делами Президента.
Разработанный британской компанией Yourgene Health тест основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери.
"Метод позволяет не только выявлять синдром Дауна, но и другие хромосомные аномалии – синдромы Эдвардса и Патау. Отличительная черта – высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона", – сообщили в пресс-службе больницы.
Руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики больницы Гульшара Жусупова считает, что внедрение НИПТ в Казахстане станет важным инструментом для снижения младенческой смертности.
"Этот тест позволяет своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребёнка. Точность диагностики на раннем сроке даёт родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений, что особенно важно при выявлении сложных случаев", – отметила специалист.
