С 28 мая возобновила работу Лаборатория персонализированной геномной диагностики Больницы Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан, в народе именуемая Президентской клиникой. Данная лаборатория занимается изучением заболеваний на уровне ДНК. Это стало возможным благодаря оборудованию New Sequence Generation (NGS), технологии секвенирования нового поколения, и применению «биочиповой» технологии. Проще говоря, NGS позволяет секвенировать весь человеческий геном за один день. Только за 2019 год лаборатория осуществила порядка 2 141 исследований.
Как уже ранее сообщалось в прессе, это единственная геномная лаборатория в Казахстане, применяющая революционную технологию в геномных исследованиях.
Итак, какие возможности это дает для пациентов?
· В борьбе с онкологией, поскольку диагностические и прогностические факторы оказывают значительное влияние на решение специалистов при уточнении диагноза и выборе тактики лечения для пациента.
· В исследованиях мутаций. На сегодня, это наиболее эффективный метод поиска новых и редких мутаций для диагностирования наследственных заболеваний.
· Когда запланировали ЭКО, при лечении бесплодия или привычного невынашивания. Например, скрининг перед подсадкой эмбриона позволит установить имеются ли врожденные патологии (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие) у эмбриона, что позволяет снижать количество нерезультативных циклов ЭКО.
· При заболеваниях желудочно-кишечного тракта было бы весьма полезным исследование микробиома кишечника, т.е. бактериальный состав кишечника. Данное исследование определяет процентное соотношение микроорганизмов, которые могут являться причиной различных хронических заболеваний и нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Когда нет жалоб на состояние здоровья, но всё равно очень интересно. В таком случаем есть возможность создать генетический паспорт, а именно базу данных собственной ДНК. Анализ распознает предрасположенность к раку, к наследственным заболеваниям.
Для каких диагнозов актуальнее всего исследования?
· при миопатии Дюшенна-Беккера
· при задержке умственного развития и расстройстве аутистического спектра
· при спинальной мышечной атрофии
· с синдромальным и несиндромальным спорадическим отставанием в развитии
· при буллезном эпидермолизе
· при целиакии
· при солидных опухолях (онкология)
· при гемобластозах (онкогематология)
· при хроническом миелолейкозе (онкогематология)
· при резидуальной болезни (онкогематология)
· при миелопролиферативных заболеваниях (онкогематология)
· при бесплодии
· при привычном невынашивании
· в период планирования ЭКО
Более детальную информацию касательно проводимых исследований в Геномной лаборатории Президентской клиники можно получить по телефону: +7 (7172) 70-80-90.
Адрес Президентской клиники: г. Нур-Султан, район Есиль, ул. Е495 №2
