Халық арасында Президенттік клиника деп аталатын, Қазақстан Республикасы Президенті Іс басқармасы Медициналық орталығы ауруханасының Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы 28 мамырдан бастап өз жұмысын қайта бастады. Бұл зертхана ауруларды ДНҚ деңгейінде зерттеумен айналысады. Бұл New Sequence Generation (NGS) жабдығының, жаңа буынның секвенирлеу технологиясының және «биочиптік» технологиясын қолдану арқасында мүмкін болды. Қарапайым тілмен айтқанда, NGS барлық адам геномын бір күнде секвенирлеуге мүмкіндік береді. 2019 жылдың өзінде зертхана 2 141 жуық зерттеу жүргізді.
Баспасөзде бұрын хабарланғандай, бұл геномдық зерттеулерде революциялық технологияны қолданатын Қазақстандағы жалғыз зертхана.
Осылайша, бұл пациенттер үшін қандай мүмкіндіктерді береді?
· Онкологиямен күресте, себебі диагнозды нақтылау және пациент үшін емдеу тактикасын таңдау кезінде диагностикалық және болжамалы факторлар маманның шешіміне айтарлықтай ықпал етеді.
· Мутацияларды зерттеуде. Бүгінде бұл тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау үшін жаңа және сирек мутацияларды іздеудің ең тиімді әдісі.
· ЭКҰ жоспарлау, бедеулік немесе қалыпты жүктіліктің соңына дейін жетпеуі кезінде. Мысалы, эмбрионды салу алдында оның тума патологиясының (Даун, Патау, Эдвардс және басқа да синдромдар) бар болуын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл ЭКҰ-ның нәтижесіз циклдерінің санын төмендетуге мүмкіндік береді.
· Асқазан-ішек жолының аурулары кезінде. Ішек микробиомасын зерттеу өте пайдалы болар еді, яғни ішектің бактериялық құрамын. Бұл зерттеу түрлі созылмалы және асқазан-ішек жолы жұмысының бұзылуының себебі болуы мүмкін микроорганизмдердің пайыздық ара қатынасын анықтайды.
Денсаулық жағдайына наразылық болмаған, бірақ өте қызықты болған кезде. Бұндай жағдайда генетикалық төлқұжат, өзінің ДНҚ мәліметтер базасын жасауға мүмкіндік бар. Талдау қатерлі ісікке, тұқым қуалайтын ауруларға бейімділікті анықтайды.
Қандай диагноздар үшін зерттеу өте өзекті?
· тұқым қуалайтын аутосомдық-басыңқы типінің аурулары кезінде
· Дюшенн-Беккер миопатиясы кезінде
· ақыл-ойы дамуы мен аутистикалық спектр бұзылыстары кезінде
· бұлшықеттік жұлындық атрофия кезінде
· дамудың синдромдық және синдромдық емес анда-санда тежелуі кезінде
· буллездік эпидермолиз кезінде
· целиакия кезінде
· солидтік ісік (онкология) кезінде
· гемобластоз (онкогематология) кезінде
· созылмалы миелолейкоз (онкогематология) кезінде
· резидуалдық ауру (онкогематология) кезінде
· миелопролиферативтік аурулар (онкогематология) кезінде
· бедеулік кезінде
· қалыпты жүктіліктің соңына дейін жетпеуі кезінде
· ЭКҰ жоспарлау кезінде
Президенттік клиниканың Геномдық зертханасында жүргізілетін зерттеулер туралы толық ақапаратты келесі телефон нөмірі бойынша алуға болады: +7 (7172) 70-80-90.
Президенттік клиниканың мекенжайы: Нұр-Сұлтан қ., Есіл ауданы, Е495 көш., №2.
